中大研漸凍人症發病機制助開發藥物

本港現時約有200名肌萎縮性脊髓側索硬化症（漸凍人症）患者，存活時間中位數為3年，至今未有治瘉方法。中文大學研究團隊與牛津大學合作，在研究漸凍人症發病機制上有新突破。領導研究的中大生命科學學院教授陳浩然指，新發現的發病機制能為藥物開發提供新方向，作為潛在藥物靶點。有關研究成果已於國際權威科學期刊《自然通訊》上發表。

是次中大與牛津合作的研究，是針對具致病基因C9ORF72的漸凍人症患者。相比正常細胞，該類別漸凍人症患者細胞裏具有蛋白質「RNA聚集體」，導致神經元中的轉錄因子YY1蛋白的功能受干擾，連鎖反應下激活Wnt/β-catenin信號通路，因而導致神經元細胞死亡，為漸凍人症的發病過提供新的理解。陳浩然指，了解發病機制後，團隊能針對該信號通路設計醫療方案。
逾9成病症為家族首例

C9ORF72基因突變致病的漸凍人症患者之中，佔全球遺傳性漸凍人症患者的40%至50%。研究團隊補充，逾9成的漸凍人症屬散發性，即病症為患者家族中首宗基因突變案例，或因環境所致。陳浩然又透露，團隊正研發的另一種候選藥物，已進入前臨床階段，團隊正籌集資金，有望於9個月內進行鼠類及靈長類動物測試。該藥物目標有效抑制患者細胞毒性，於病發初期阻止病情惡化。

漸凍人症是一種成年發病的神經退行性疾病，因2014年的「冰桶挑戰」而廣為大眾認識，該症會逐漸令患者的大腦及脊髓神經元受損，導致肢體無力與肌肉萎縮等。嚴重病患者需配合呼吸機生活，否則容易因呼吸衰竭而死亡。該疾病至今未有治瘉方法。