24種代謝病快速測試最快1日出結果 降初生嬰死亡風險

本港近年逐漸關注兒童代謝病等罕有病問題，以往新生嬰兒的代謝病測試，最長需要輪候兩星期才有結果，但兒童醫院去年底營運時，已成立一支專門為初生嬰兒檢測代謝病的實驗室團隊，集中資源處理嬰兒樣本，使等候時間大減至1天，檢測樣本會由現時7成嬰兒逐步增至每年所有50,000名嬰兒。有醫生表示，新團隊有效加快為嬰兒診治，避免等候延誤治療黃金期。

政府2015年起，在伊利沙伯醫院及瑪麗醫院推行初生嬰兒代謝病先導計畫，其後將計畫常規化，現時已擴展至威爾斯親王醫院及屯門醫院，本年底會擴至廣華醫院，估計已涵蓋全港在公立醫院出生的7成嬰兒，未來會陸續包含東區醫院、聯合醫院及瑪嘉烈醫院。

以往新生嬰兒代謝病檢查，需跟其他病症的樣本一同送去實驗室化驗，報告等候時間往往逾一星期。不過，自兒童醫院去年底開幕後，醫院同時設立一支專門收集在指定醫院出生嬰兒的血液樣本，並加入較新的「代謝點血測試」，與傳統測試比較，新測試在實驗過程及運送等時間只需1至2日，較舊方法快捷。

兒童醫院兒科顧問醫生許鍾妮分享，一個出生8日的嬰兒出現異常疲累、進食奶粉時緩慢的情況，前線醫生懷疑跟代謝病有關。進行阿摩尼亞測試後，發現其阿摩尼亞水平超出正常水平約四倍，醫生便立刻進一步為嬰兒作「代謝點血測試」，結果顯示嬰兒有脂肪酸氧化障礙，醫生便縮窄範圍針對病症治療，而嬰兒最終確診死亡率極高的卡尼丁穿透障礙。

她表示，若等候傳統測試結果，等候期間的1至2星期，醫生只能大範圍醫治，未能對症下藥，或降低治療成效，影響嬰兒康復進度，但新測試則提供更迅速診斷，可以及早為患者施藥。

兒童醫院病理學顧問醫生麥苗表示，新測試的準確率與傳統測試相若，達9成9，新測試現時已參考了本港罕見病情況，可以檢測24種病症，今年10月亦會更新增加多2款。許鍾妮則指，新測試只能檢測20多隻病症仍是不足之處，故醫生並不能依賴新測試確診，最終仍要靠傳統測試協助確診，但醫生則可以早在確診前，便大約知道患者病症並及早介入治療。