【母親節】女兒患罕見病走遍11個專科 媽媽放棄高薪厚職悉心照料

「母親節願望是，小朋友不須再出入醫院。」今日是母親節，不少媽媽均冀盼子女健康成長，但對罕見病患的母親而言，卻是奢望。嚴太在五年前興奮迎來首個小生命，然而甫分娩後，便被告知女兒希希患有估計是基因變異影響的罕見疾病，天生少一對肋骨，整體發展遲緩，除了視力、聽力有障礙，希希亦無法自如控制肌肉，吞嚥及語言功能欠奉，嚴太與希希自此展開來回穿梭醫院的漫長時光，更多達11個專科門診，但見愛女近年有進步，身為母親更燃起堅強意志，要成為愛女的最強後盾，陪伴她一起成長。

現年五歲的希希是嚴太的第一胎，她坦言做足所有產前檢查，更自費做額外篩檢，包括脆性X綜合症、基因晶片、胎兒染色體異常產前檢查等。她稱，當時「二十三條染色體全都檢查了一遍」，只有在照結構時發現希希左手有六隻手指，其餘所有報告均正常。

少一對肋骨 無法肯定病因

不過，她在分娩後的兩小時得知噩耗，婦產科醫生發現希希情況異常，包括外貌有異、左手有六指、左右手拇指有三節、肛門異位等，須立即轉送公立醫院加護病房。嚴太說，當時心情從天堂跌到地獄，更曾怪責自己：「是不是自己做錯了事？孕期是否吃錯了食物？」

經過檢查後，有遺傳科醫生發現，希希的第十八條染色體其中一組基因重複，估計是基因變異，但由於沒有相關文獻，無法肯定病因，亦沒有病名。嚴太亦直接詢問過醫生，女兒的壽命有多長，但醫生也不敢回答。無盡的手術更讓她身心煎熬，她憶述，當時為解決希希因肛門異位而無法排泄的問題，為了等牀位做手術改了四次期，心情很差。

見日漸進步 燃起堅強意志

數月後，希希情況好轉可以出院。嚴太立即為希希報名參加學前康復服務，最終在協康會接受了共約四年訓練。去年希希學會自行走一小段路，嚴太笑言「當時真的要起來拍手跳舞」。她說，看到希希慢慢進步感到欣慰，她舉例指，希希初生時不會給予任何反應，但現時懂得對父母和照顧者笑，「亦會想和你玩」。

原本任職金融業12年的嚴太，為照顧愛女，決定放棄高薪厚職。嚴太亦感受到同行者的重要性，「我們就像孤兒仔一般，沒有甚麼人理會。」眼見不少患病兒童及其父母都不放棄，她決定加入協康會同心家長會，以自己經歷鼓勵其他家長。提到母親節願望，她說：「如果我的小朋友不是這樣，我想我會是另一個怪獸家長；但現時真的，小朋友健康快樂便足夠。」