脊髓肌肉萎縮症口服新藥納藥物名冊 醫管局擬推新生嬰兒篩查計畫

治療罕見病「脊髓肌肉萎縮症」(SMA)的新藥「服脊立」正式被列入香港藥物名冊。作為針對SMA的緩解療法，病人可在家口服「服脊立」。前港島東聯網醫院行政總監陸志聰表示，病人使用新藥後，可減少住院和覆診的需要；不但有助減輕公立醫院的負擔，也可減低照顧者的壓力。脊髓肌肉萎縮症慈善基金會和醫管局以及港大合作的新生嬰兒篩查計畫，籌備工作已經開始，希望透過篩查，可以做到早診斷、早治療。

醫院管理局將推行「SMA新生嬰兒篩查計畫」

每11000名新生兒中就有一位受SMA影響，脊髓肌肉萎縮症慈善基金於1998年由一位患有嚴重SMA兒童的父母和不同界別的專業人士創辦，他們深切了解病患者所面對的困難、痛楚和需要，並感同身受。

脊椎肌肉萎縮症慈善基金創辦人及主席霍陳美玲表示，脊髓肌肉萎縮症為2歲以下兒童的全球第一大遺傳病，幸好可以有效的治療和新生嬰兒篩查作應對。香港大學臨床醫學學院兒童及青少年科學系臨床助理教授陳凱珊則表示，醫院管理局將會推行「SMA新生嬰兒篩查計畫」。

28歲周佩珊是全港第一位患有脊髓肌肉萎縮症一型的大學生。葉偉豪攝

何宛淇(長髮者)望新藥有助延緩身體機能衰退。葉偉豪攝

28歲的周佩珊是脊髓肌肉萎縮症第一型患者，縱使只剩下兩隻手指的活動能力，但她憑著意志，成功考入香港大學文學院語言學系，成為全港第一位患有脊髓肌肉萎縮症一型的大學生。佩珊早前用了8個月時間，日以繼夜以2隻手指撰寫計畫書，向港府建議引入SMA治療，最終獲政府採納建議。

另一患者何宛淇是脊髓肌肉萎縮症第二型患者，她是香港職業硬地滾球運動員，中學期間曾代表香港出戰國際賽，曾贏得硬地滾球BC4級別冠軍。惟病情令其雙手肌肉力量減退，她期望藥物有助阻止身體機能衰退。

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