醫療資訊｜iMCD與淋巴增生有關 罕盟籲為患者提供針對治療

淋巴在身體有重要功能，能夠抵禦細菌感染，不過有種罕病與淋巴增生有密切關係，而且症狀非單一，增加診斷工作的困難。何小姐早前持續發燒，並出現體重下降的情況，為找出病因，她在公立醫院留醫約三星期，曾經接受磁力共振、X光、正電子掃瞄及照胃鏡等等多個檢查，但仍然未能找出原因。她出院後繼續服用退燒藥來控制病情，但病情一直沒有好轉。其後在恆常檢查中，發現有多項指標超標，她再接受抽骨髓檢查才發現淋巴增生的現象，並確診患有罕見疾病—特發性多發性卡斯爾曼氏症（下簡稱，iMCD）。

甚麼是iMCD？血液及血液腫瘤科專科廖崇瑜醫生指出，此病屬罕見的淋巴細胞增生疾病，所引的症狀容易與其他疾病混淆，大大增加診斷上的困難。現時估計主要由細胞因子IL-6過度增生所致。「細胞因子可以由多種細胞分泌，尤其是先天性免疫反應和適應性免疫反應。一旦細胞因子過度增生，而且迅速滲入血液中，便會發生細胞因子風暴，繼而可能產生嚴重話危及生命的影響。對於iMCD患者而言，細胞因子IL-6可能是造成風暴的原因。」廖醫生指出。

因此，防止IL-6靶點結合，抑制細胞因子風暴為治療關鍵。廖醫生指出。近年有研究顯示，IL-6抗體治療可有效持續治療。香港罕見疾病聯盟會長曾建平指出，醫管局暫時沒有針對治療iMCD的方法，僅提供支援性治療予患者，他建議為iMCD患者提供針對性治療，並界定罕見病定義，以促進創新藥物發展及加快引入藥物程序，讓罕見病患者受惠「健康公平」。