巴黎殘奧｜何宛淇三戰殘奧首奪金牌 患肌肉萎縮症曾欲放棄治療 遇硬地滾球重拾自信
2024-09-03 00:00 
巴黎殘奧2024/港隊/硬地滾球/何宛淇｜9月2日巴黎殘奧硬地滾球女子BC3組別個人賽，港隊代表何宛淇在決賽擊敗澳洲選手，三戰殘奧終封后，勇奪個人首面金牌，同時亦為港隊今屆殘奧第二面金牌！何宛淇從2歲起確診先天性脊髓肌肉萎縮症，自幼經常出入醫院，受病折磨，曾想放棄治療。在學時接觸硬地滾球後，改變人生，她更藉此運動踏上殘奧舞台。
巴黎殘奧何宛淇｜患先天性肌肉萎縮症 首奪硬地滾球金牌
現年30歲的何宛淇，賽前排名「世二」。她在周一的硬地滾球女子個人賽決賽迎戰澳洲選手Jamieson Leeson，在首兩局已經領先4:0，即使對手在後兩局嘗試力挽，何宛淇最後仍以4:2勝出。何宛淇此前曾參戰2016年里約奧運及2020年東京奧運，可惜都無緣獎牌，今屆首次打入決賽即奪金牌。
何宛淇巴黎殘奧奪金封后過程+人生經歷⬇⬇⬇
巴黎殘奧何宛淇｜曾感自卑欲放棄治療 遇硬地滾球重拾自信目標
何宛淇在2歲時正式確診「先天性脊椎肌肉萎縮症」，不只肌肉無法發力，連心肺功能也受影響。在小學時期，經常都要住院或每天進出醫院。由於無法好好上學，連拾起掉在地上的筆也力不從心，讓年幼的她曾感到自卑，認為生命毫無意義，一度想放棄治療。直到初中時，接觸硬地滾球，更贏了校內比賽，才令她逐漸找到樂趣及自信，從此打開了人生的另一頁。
在硬地滾球「BC3」組別，運動員需要一名助理員協助移動滾球管道。與何宛淇並肩，輔助她比賽並見證她奪金的，正是她的丈夫Jet，兩人於今年年初共結連理。曾任教師的Jet，已陪著她作賽超過10年，近年辭去教職，全力在賽場上與妻子「拍住上」。何宛淇賽後多謝丈夫一直以來的陪伴，也感謝家人及教練一直照顧她和支持她追夢。
巴黎殘奧何宛淇｜甚麼是脊髓肌肉萎縮症？飲食呼吸常感困難？
根據香港醫管局資料，脊髓肌肉萎縮症（SMA）是一類遺傳性神經肌肉疾病，特徵是脊髓和腦幹下方運動神經元持續衰退。當運動神經元和骨骼肌之間的信號受干擾時，肌肉會變得無力和萎縮。患者會在運動，甚至飲食和呼吸方面逐漸出現困難。最常見的脊髓肌肉萎縮症是「5q 型脊髓肌肉萎縮症」，是因為兩個位於第五號染色體上的運動神經元存活基因1出現缺失或突變所引起。
脊髓肌肉萎縮症分為4大類型
脊髓肌肉萎縮症一型：
- 症狀出現年齡為6個月前，嬰兒的肌力很弱及永遠不能自行坐穩。呼吸問題和吞嚥困難亦很常見。症狀會隨時間迅速惡化，亦會在成長時出現脊柱側彎和髖關節半脫位／脫位。病童預期在2歲前死亡。脊髓肌肉萎縮症一型佔脊髓肌肉萎縮症整體的60%。
脊髓肌肉萎縮症二型：
- 症狀出現年齡為6至18個月，病童的肌力明顯較弱。他們能獨自坐，但不能自行站立或行走。症狀會隨時間惡化，他們可能會失去獨坐的能力，並出現呼吸和吞嚥困難、脊柱側彎和髖關節等問題。病童預期壽命為2歲以上。脊髓肌肉萎縮症二型佔脊髓肌肉萎縮症整體的25-30%。
脊髓肌肉萎縮症三型：
- 症狀出現年齡為18個月至青年時期，孩子們可以自行坐立和行走，但由於肌力弱，他們走路蹣跚。症狀可能會緩慢地惡化，有些患者到了青春期可能會失去行走能力。一些患者亦會出現脊柱側彎和在睡眠期間出現換氣不足的情況，尤其是那些已無法行走的患者。患者預期壽命正常。脊髓肌肉萎縮症三型佔脊髓肌肉萎縮症整體的10-15%。
脊髓肌肉萎縮症四型：
- 症狀出現於成年時期，患者走路時肌肉弱和出現疼痛的情況很常見。症狀會隨時間慢慢惡化。患者預期壽命正常。脊髓肌肉萎縮症四型佔脊髓肌肉萎縮症整體的1%。
巴黎殘奧何宛淇｜脊髓肌肉萎縮常見症狀
醫管局資料指，脊髓肌肉萎縮症患者會出現以下表徵和症狀：
脊髓肌肉萎縮症患者表徵
- 嬰兒有任何無法解釋的肌力弱和肌張力低
- 舌肌震顫（脊髓肌肉萎縮症一型、二型）
- 其他下運動神經元體徵：肌張力低、神經反射消失/減弱、肌力弱
脊髓肌肉萎縮症症狀
- 新出現的運動困難，例如踢腿少、容易摔倒；或者運動發育延遲，例如：獨坐延遲、行走延遲、無法行走
- 新出現的呼吸或進食困難
脊髓肌肉萎縮症 遺傳機率有多高？
醫管局指出，脊髓肌肉萎縮症是以常染色體隱性方式遺傳，患者有兩個突變的SMN1基因，通常從父母雙方各自遺傳一個基因。假如父母都是脊髓肌肉萎縮症的基因攜帶者，每次懷孕的孩子（不分男女）的遺傳情況如下：
- 1/4的機會遺傳了2個正常的基因，即不受影響
- 1/2的機會遺傳了1個正常基因和1個病變基因，成為與父母一樣的基因攜帶者
- 1/4的機會遺傳了2個病變基因，患上脊髓肌肉萎縮症
如何治療脊髓肌肉萎縮症？
醫管局指出，目前香港有減緩脊髓肌肉萎縮症併發症的藥物，通過早期治療，有助延長一型病童的壽命，並可增強二型和三型患者的活動能力。患者也可透過物理治療和職業治療的復康訓練，幫助保持肌力、預防攣縮和改善活動範圍。
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資料來源：何宛淇IG
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