專訪︱基因組中心冀擴容收集50萬人數據 初生病嬰經基因測序揪出因由終免換肝

人體內有超過30億個DNA代碼，當中只需有1個基因出現致病變異，便可誘發難解病症。有見及此，港府在2021年中啟動香港基因組計劃，撥款12億元冀在明年內為4至5萬人進行全基因組測序，以建立華南地區人口的基因組數據庫，助病人及早揪出病因。香港基因組中心指，截至上月已搜集3萬人數據，當中有初生嬰兒經基因測序證病情可觀察，免卻換肝之苦。中心期望，日後可將數據庫擴容至50萬人，以增強國際競爭力；且除罕見病外，亦能兼顧常見疾病的基因分析。

耗資7億建立本土數據庫

香港基因組中心運作將滿3年，其行政總裁羅思偉透露目前已花7億元撥款，有信心在預算內搜集4至5萬人數據，以建立香港「本土數據庫」。他指，目前與醫管局轄下7間醫院合作，經醫生招募患有未能確診病症、遺傳相關癌症，與及基因組學和精準醫學有關患者及親屬，進行全基因測序，以盡快揪出病因，進行個人化治療及跟進，未來冀做到「個人化預防」。他指，中心能在48小時內完成48個測序，每個樣本成本約1000美元，隨技術進步料「越來越平」，「海外數據庫以白人人口為主，若本港數據庫完善，有助藥廠開發針對華人藥物。參照海外經驗，要具備國際競爭力最少需16至20萬人數據，最好做到50萬人數據。」

香港基因組計劃目標在明年內搜集4至5萬人數據，未來更擬擴大至50萬人。(歐樂年攝)

香港基因組中心行政總裁羅思偉笑言，未來5年工作亦是繼續「擴大數據庫」。(歐樂年攝)

計劃處理數據均會去識別化，抹去病人姓名、性別、出生日期等資料，僅留代號作識別。(歐樂年攝)

病人樣本抵達後，科研人員會在監控鏡頭下解鎖樣本箱，並以單向流程運送，避免出現污染。(歐樂年攝)

左起：香港基因組中心行政總裁羅思偉、中心首席醫務及科學總監鐘侃言、營運主管（生物信息事務）于浩聰。

中心首席醫務及科學總監鍾侃言指，每次測序一般可找出400萬個基因變異，需以大數據逐一對照，才能找出1個可能致病的變異。他說：「以肝癌為例，會同時抽取腫瘤及血液樣本，對比當中基因，加快揪出致病部份；若是心臟出問題者，會集中對比與心臟結構相關基因。」他指，目前3萬人樣本大部分來自患者，「兒科病人的父母多數亦會提供樣本，以確認孩子病因是遺傳性抑或基因突變；若是基因突變，較少影響下一胎，可左右其生育決定。」

覆蓋將兼顧罕見病常見病 

目前樣本中，癌症患者約佔10%，基因組學和精準醫學個案亦不斷增長。鍾侃言指：「精準醫學範疇闊，如骨質疏鬆亦與基因相關；另正與心臟、腦科及腎科等專家探討，基因測序可幫到哪些病人。」對糖尿病等慢性病日後會否納入計劃，鍾冀不論罕見疾病，抑或是常見疾病均「兼顧得到」。

計劃亦幫助不少病人。有初生嬰兒因持續肝功能異常，進行膽管閉塞手術後亦未見好轉，本已計劃換肝，幸經快速基因測序，找出JAG1基因變異，確診患「阿拉吉歐症候群」(兒童肝病)。鍾侃言指：「兒童肝病患者約8成可不藥而癒，該患者經一般時間觀察後，病情亦好轉至不用換肝。」

中年人雙腿無力 確診漸凍人症

另外，有中年患者2邊小腿接連無力，且有腰椎側彎、脊椎關節退化，最終通過測序證有SOD1基因變異，確診肌萎縮性側索硬化症(漸凍人症)，鍾指：「漸凍人症與10多個基因變異相關，而SOD1變異在港反覆出現，反映有本土性；過往有文獻指香港離島有患者數代有SOD1變異。因有專門mRNA藥物可針對SOD1緩減退化，故基因測序有助對症下藥。」另有中年盲腸癌患者，經測序證患林奇綜合症，日後有結腸及直腸癌等癌症風險亦高，可加密檢查以作預防。

醫管局指，現時轉介至基因組中心個案包括神經外科、臨床腫瘤科、精神科等病人；另今年起設遺傳輔導員和生物信息學家的專職醫療職系，以協助處理及支援病人和家屬。

記者 脫芷晴

香港基因組計劃：

項目	詳情
成功招募	逾3萬人
總數據量	近4000TB
篩查成本	每個樣本約1000美元(現時參與者免費)
篩查範圍	1. 未能確診病症
	2. 與遺傳相關癌症
	3. 基因組學及精準醫學相關個案，如骨質疏鬆
*截至今年5月	資料來源：綜合受訪者

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