中大夥牛津研渐冻人症新发病机制 提供新药物研发方向

本港现时约有200名肌萎缩性脊髓侧索硬化症（渐冻人症）患者，存活时间中位数为3年，至今未有治愈方法。中文大学研究团队与牛津大学合作，在研究渐冻人疾病机制上有新突破。领导研究的中大生命科学学院教授陈浩然指，新发现的病理机制能为药物开发提供新方向，作为潜在药物靶点。有关研究成果已于国际权威科学期刊《自然通讯》上发表。

领导研究的中大生命科学学院教授陈浩然指，新发现的病理机制能为药物开发提供新方向。

本港现时约有200名肌萎缩性脊髓侧索硬化症（渐冻人症）患者。

渐冻人症至今未有治愈方法。

中大与牛津合作的研究团队是次研究，是针对具致病基因C9ORF72的渐冻人症患者。

渐冻人症是一种成年发病的神经退行性疾病。

渐冻人症受环境、基因突变或遗传影响。

 

中大与牛津合作的研究团队是次研究，是针对具致病基因C9ORF72的渐冻人症患者。相比正常细胞，该类别渐冻人症患者细胞里具有蛋白质「RNA聚集体」，导致神经元中的转录因子YY1蛋白的功能受干扰，连锁反应下激活Wnt/β-catenin信号通路，因而神经元细胞死亡，引致渐冻人症。陈浩然指，了解发病机制后，团队能针对该信号通道设计医疗方案。

C9ORF72基因突变致病的渐冻人症患者之中，占全球遗传性渐冻人症患者的40% 至50%。「C9渐冻人症患者」于华人圈子比例较少，本港仅2宗病例。团队补充，逾9成的渐冻人症属散发性，即病症为患者家族中首位基因突变案例，或因环境所致。

陈浩然又透露，团队亦正研发的另一种候选药物，已进入前临床阶段，团队正为进行大型动物测验筹集资金，有望于9个月内进行鼠类及灵长类动物测验。该药物目标有效抑制患者细胞毒性，于病发初期阻止病情恶化。

本港目前有逾200位渐冻人症患者，香港肌健协会会长吕文林指，平均患者求医1年方能确诊，有12%更花逾2年。陈浩然补充，目前确诊时间长，或令病患错失治疗良机，因此他建议政府加强前线医护对罕见疾病的认知，又建议市民留意家族之中是否有连续两代的亲属，于40至50岁期间出现症状，并为家族成员提供婚前及产前检验等，减低遗传致病的机率。

肌健协会中心主任苏美英补充，若病患有良好的复康治疗，就能够突破平均存活年份，例如帮助患者「行多几步」的纤维脚托、锻练心肺功能的咳痰机，以及减低肌肉流失速度的营养补充。

渐冻人症是一种成年发病的神经退行性疾病，因2014年的「冰桶挑战」而首为大众认识。该病受环境、基因突变或遗传影响，患者大脑及脊髓神经元受损，导致肌肉无力、协调能力如呼吸系统失调。严重病患需配合呼吸机生活，否则会因呼吸衰竭而死亡。该疾病至今未有治愈方法。

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