24种代谢病快速测试最快1日出结果 降初生婴死亡风险

本港近年逐渐关注儿童代谢病等罕有病问题，以往新生婴儿的代谢病测试，最长需要轮候两星期才有结果，但儿童医院去年底营运时，已成立一支专门为初生婴儿检测代谢病的实验室团队，集中资源处理婴儿样本，使等候时间大减至1天，检测样本会由现时7成婴儿逐步增至每年所有50,000名婴儿。有医生表示，新团队有效加快为婴儿诊治，避免等候延误治疗黄金期。

政府2015年起，在伊利沙伯医院及玛丽医院推行初生婴儿代谢病先导计画，其后将计画常规化，现时已扩展至威尔斯亲王医院及屯门医院，本年底会扩至广华医院，估计已涵盖全港在公立医院出生的7成婴儿，未来会陆续包含东区医院、联合医院及玛嘉烈医院。

以往新生婴儿代谢病检查，需跟其他病症的样本一同送去实验室化验，报告等候时间往往逾一星期。不过，自儿童医院去年底开幕后，医院同时设立一支专门收集在指定医院出生婴儿的血液样本，并加入较新的「代谢点血测试」，与传统测试比较，新测试在实验过程及运送等时间只需1至2日，较旧方法快捷。

儿童医院儿科顾问医生许锺妮分享，一个出生8日的婴儿出现异常疲累、进食奶粉时缓慢的情况，前线医生怀疑跟代谢病有关。进行阿摩尼亚测试后，发现其阿摩尼亚水平超出正常水平约四倍，医生便立刻进一步为婴儿作「代谢点血测试」，结果显示婴儿有脂肪酸氧化障碍，医生便缩窄范围针对病症治疗，而婴儿最终确诊死亡率极高的卡尼丁穿透障碍。

她表示，若等候传统测试结果，等候期间的1至2星期，医生只能大范围医治，未能对症下药，或降低治疗成效，影响婴儿康复进度，但新测试则提供更迅速诊断，可以及早为患者施药。

儿童医院病理学顾问医生麦苗表示，新测试的准确率与传统测试相若，达9成9，新测试现时已参考了本港罕见病情况，可以检测24种病症，今年10月亦会更新增加多2款。许锺妮则指，新测试只能检测20多只病症仍是不足之处，故医生并不能依赖新测试确诊，最终仍要靠传统测试协助确诊，但医生则可以早在确诊前，便大约知道患者病症并及早介入治疗。