港大医学院发现港人带有罕见基因变异 或影响不良反应及药效

香港大学李嘉诚医学院研究团队透过现时首个以香港华人为对象的最大型研究，发现绝大部分人香港华人带有最少一种与药物有关的基因变异，而几乎所有香港华人均带有最少一种可能影响用药效果的罕见基因变异。研究指，透过药物基因学开发个人化药物处方，可减少不良反应和提升药效的潜力。

团队透过两组大数据，包括目前最大型的香港华人全外显子数据，以及医院管理局临床数据分析与报告系统的匿名药物处方纪录，研究可影响用药效果但少被记载的基因变异。团队利用目前全港最大的药物基因资料库，从108个与药物有关的基因中鉴定出531个罕见且预测有害的基因变异，当中有96个未曾在任何的基因数据库记载。93.6%香港华人均带有最少一个这类的罕见基因变异。团队亦在香港华人基因数据中分析133已知会影响药物治疗效果的基因变异，而99.6%香港华人都带有最少一个会影响药物治疗效果的基因变异。

团队续指，这些基因变异能影响36种药物在人体内的新陈代谢速度。根据医管局的数据，2019年共有1,006,046名香港华人患者获处方上述36种受基因变异影响的药物，即每7名本地华人中，就有1人获处方这些药物。而最受基因变异影响的药物包括降血脂药辛伐他汀、抗血小板药氯吡多及非类固醇消炎药布洛芬。团队续指，现行的药物基因测试只会在处方高风险药物，或出现不良药物反应时，才会研究患者的基因影响，因此建议采取主动测试，在每次处方药物前，根据病人的基因档案分析，为临床应用提供调节剂量或改变用药的处方指引，有望减少药物的不良反应，以及提升用药疗效。