香港基因组计划招募2.8万病人 求诊半世纪女士找出病因 冀共享去识别化数据推动科研

罕见病成因复杂，虽然病源大多源自遗传或基因突变，但部分病人未有明显临床特徵，致长年求医仍无法找出病因。港府因而推出「香港基因组计划」，在2021年起为拣选的病人进行「全基因测序」，以建立数据库协助医疗及科研人员查找病因。根据医衞局提交立法会衞生事务委员会最新文件，截至上月15日，计划已成功招募到约2.85万名参加者，涉及约1.87万个家庭，当中「未确诊病症」群组中，经计划找到致病基因成功率达28%，较国际同类项目高3个百分点。

全基因测序助有效找出病因

局方指，有女病人自出生起已受皮肤起皱、出水疱困扰，青少年期更开始出现吞咽困难，中年后更患上皮肤癌，惟她求医近半世纪，始通过全基因测序证实患上全球仅400个病例的「金德勒氏综合症」，需通过防晒等皮肤管理防止恶化。其病例惠及有类似症状的婴儿病人，加快医疗团队找出病因。

另外基因组中心亦与本地大学研究团队合作，提升找出「致病基因」机率。当中可致失明的「色素性视网膜炎」经计划找出致病基因成功率达35%，可致慢性肾衰竭的「多囊性肾病」找出致病基因成功率更达70%。

立法会衞生事务委员会日前参观香港基因组中心。资料图片

「香港基因组计划」，截至上月15日，计划已成功招募到约2.85万名参加者，涉及约1.87万个家庭。资料图片

基因组中心亦与本地大学研究团队合作，提升找出「致病基因」机率。资料图片

数据安全方面，文件指中心早前已按照国际标准，构建高效生物信息平台，以支援全基因组测序工作。资料图片

中心亦与港大深圳医院，及深圳巿罕见疾病临床医学研究中心协作。资料图片

实现共享去识别化数据促进合作

在数据安全方面，文件指中心早前已按照国际标准，构建高效生物信息平台，以支援全基因组测序工作，且正建立基因数据库，加密处理相关数据，预计于今年内可共享去识别化数据，促进及支援与科研人员和企业合作，强调会严格遵循相关政策和法规，确保符合国际数据私隐及网络安全标准。文件又透露，已有大型跨国医药公司已主动接触基因组中心，了解应用数据库及合作可能性。中心亦与港大深圳医院，及深圳巿罕见疾病临床医学研究中心协作。

记者 脱芷晴

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