部分左心室肥厚患者與法布瑞氏症相關中大揭篩查率偏低易誤病情恐致心臟衰竭/中風

2024-11-07 00:00

部分左心室肥厚與法布瑞氏症相關中大研究揭篩查率偏低易誤病情恐致心臟衰竭/中風/末期腎病

心肌肥厚、心臟衰竭是嚴重的心臟疾病徵狀。中大醫學院最新研究證實，部分出現輕微「左心室肥厚」的病人，原來患有基因遺傳病「法布瑞氏症」，卻一直未被診斷出來。

左心室肥厚或與遺傳病相關恐致心衰竭/中風

中大醫學院內科及藥物治療學系心臟科教授李沛威醫生指，法布瑞氏症患者因身體無法製造足夠酵素，導致細胞內的代謝廢物「醣脂質」未能被分解，繼而積聚在心、腦、腎等器官，造成心臟衰竭、中風或末期腎病等可致命的病症。

中大醫學院臨床研究發現，在參與篩查的426位「左心室肥厚」患者中，共有兩男一女經基因測試確診法布瑞氏症。確診者的平均年齡為69歲，全部也有高血壓。分析發現，一名72歲男病人在50歲左右便安裝了心臟起搏器，翌年再接受腎臟移植手術；另一位71歲男患者確診法布瑞氏症，他同時患有心房顫動及「左心室肥厚」，最終要接受心瓣置換手術。

領導研究的中大醫學院內科及藥物治療學系心臟科教授李沛威醫生直言法布瑞氏症在「左心室肥厚」患者中的確診比率不算低，「很多即使心肌肥厚不是很嚴重的病人，為他們檢驗後，就確診是『法布瑞氏症』。」

李沛威醫生分析指，這些病人因延誤斷症，至確診法布瑞氏症時已病情嚴重，出現心臟衰竭，其中因心瓣脫垂而要動手術換心瓣之病人，其心瓣問題亦由法布瑞氏症所致。他建議，醫護人員應考慮將左心室肥厚病人納入篩查，尤其是治療後，左心室肥厚或其他心臟問題未能改善，不應因患者有高血壓或心臟瓣膜疾病，就排除檢測法布瑞氏症。

本港歷年逾100人確診延誤確診難處方藥物

不過研究團隊發現，目前「法布瑞氏症」患者的家族篩查率偏低，「法布瑞氏症」確診者的家族中，共18人有患病風險，只有3人（17%）接受篩查。主要原因是病人與家屬也不明白篩查的重要性，當家人有機會患病，若儘早篩查並確診，有機會早點治療，病情會改善得更快。李教授解釋，心肌肥厚會加劇，繼而發炎、結疤及纖維化，拖延病情有機會不獲當局處方藥物：「若在多年後，心臟已結了很多疤，可能不適合治療了。」

目前公立醫院會按法布瑞氏症患者的患病類型及病情處方合適藥物，包括「酵素替代療法」或「小分子治療」。據香港中文大學醫學院內科及藥物治療學系臨床榮譽副教授盛斌醫生指，本港歷年共有超過100名患者確診法布瑞氏症，當中四分三為男性。按病症類型劃分，少於一成患者屬於「經典型」，在兒童及青少年期已發病，包括皮膚出紅點及神經痛，病情隨年齡加重，至30多歲開始出現心臟、腎臟或腦部病變；餘下大部分屬「遲發型」患者，多涉IVS4基因變異，對心臟的影響最大。

現時，約4成病人正在本地接受治療。他指出公立醫院有其用藥指引，希望為病情合適的患者安排治療，例如驗出致病基因但器官未受影響、器官問題主要由其他疾病引起的病人、或器官衰竭已屆末期的患者，並不適宜接受治療。

香港罕見疾病聯盟（罕盟）會長曾建平指，目前罕盟為合資格的患者提供遺傳諮詢服務的資助，亦有資助「法布瑞氏症」患者接受心臟超聲波檢查服務。罕盟會繼續與醫學界合作，由診斷「法布瑞氏症」至確診及跟進等方面，為受影響的家庭提供綜合支援服務。