部分左心室肥厚患者与法布瑞氏症相关中大揭筛查率偏低易误病情恐致心脏衰竭/中风

2024-11-07 00:00

部分左心室肥厚与法布瑞氏症相关中大研究揭筛查率偏低易误病情恐致心脏衰竭/中风/末期肾病

心肌肥厚、心脏衰竭是严重的心脏疾病徵状。中大医学院最新研究证实，部分出现轻微「左心室肥厚」的病人，原来患有基因遗传病「法布瑞氏症」，却一直未被诊断出来。

左心室肥厚或与遗传病相关恐致心衰竭/中风

中大医学院内科及药物治疗学系心脏科教授李沛威医生指，法布瑞氏症患者因身体无法制造足够酵素，导致细胞内的代谢废物「醣脂质」未能被分解，继而积聚在心、脑、肾等器官，造成心脏衰竭、中风或末期肾病等可致命的病症。

中大医学院临床研究发现，在参与筛查的426位「左心室肥厚」患者中，共有两男一女经基因测试确诊法布瑞氏症。确诊者的平均年龄为69岁，全部也有高血压。分析发现，一名72岁男病人在50岁左右便安装了心脏起搏器，翌年再接受肾脏移植手术；另一位71岁男患者确诊法布瑞氏症，他同时患有心房颤动及「左心室肥厚」，最终要接受心瓣置换手术。

领导研究的中大医学院内科及药物治疗学系心脏科教授李沛威医生直言法布瑞氏症在「左心室肥厚」患者中的确诊比率不算低，「很多即使心肌肥厚不是很严重的病人，为他们检验后，就确诊是『法布瑞氏症』。」

李沛威医生分析指，这些病人因延误断症，至确诊法布瑞氏症时已病情严重，出现心脏衰竭，其中因心瓣脱垂而要动手术换心瓣之病人，其心瓣问题亦由法布瑞氏症所致。他建议，医护人员应考虑将左心室肥厚病人纳入筛查，尤其是治疗后，左心室肥厚或其他心脏问题未能改善，不应因患者有高血压或心脏瓣膜疾病，就排除检测法布瑞氏症。

本港历年逾100人确诊延误确诊难处方药物

不过研究团队发现，目前「法布瑞氏症」患者的家族筛查率偏低，「法布瑞氏症」确诊者的家族中，共18人有患病风险，只有3人（17%）接受筛查。主要原因是病人与家属也不明白筛查的重要性，当家人有机会患病，若尽早筛查并确诊，有机会早点治疗，病情会改善得更快。李教授解释，心肌肥厚会加剧，继而发炎、结疤及纤维化，拖延病情有机会不获当局处方药物：「若在多年后，心脏已结了很多疤，可能不适合治疗了。」

目前公立医院会按法布瑞氏症患者的患病类型及病情处方合适药物，包括「酵素替代疗法」或「小分子治疗」。据香港中文大学医学院内科及药物治疗学系临床荣誉副教授盛斌医生指，本港历年共有超过100名患者确诊法布瑞氏症，当中四分三为男性。按病症类型划分，少于一成患者属于「经典型」，在儿童及青少年期已发病，包括皮肤出红点及神经痛，病情随年龄加重，至30多岁开始出现心脏、肾脏或脑部病变；馀下大部分属「迟发型」患者，多涉IVS4基因变异，对心脏的影响最大。

现时，约4成病人正在本地接受治疗。他指出公立医院有其用药指引，希望为病情合适的患者安排治疗，例如验出致病基因但器官未受影响、器官问题主要由其他疾病引起的病人、或器官衰竭已届末期的患者，并不适宜接受治疗。

香港罕见疾病联盟（罕盟）会长曾建平指，目前罕盟为合资格的患者提供遗传谘询服务的资助，亦有资助「法布瑞氏症」患者接受心脏超声波检查服务。罕盟会继续与医学界合作，由诊断「法布瑞氏症」至确诊及跟进等方面，为受影响的家庭提供综合支援服务。