兩學者研基因編輯 治地中海貧血症 共享邵逸夫生命科學與醫學獎
2024-11-19 12:01 
今屆邵逸夫生命科學與醫學獎由美籍華裔女科學家兼醫生鄧瑞麗，與美國哈佛大學醫學院兒科講座教授斯圖爾特．奧金共同獲得。他們發現從胎兒到成人血紅蛋白轉換的基因和分子機制，為鐮狀紅血球貧血症和乙型地中海貧血症患者，開創基因組編輯療法。奧金接受訪問時表示，邵逸夫獎能提高公眾對兩種血液疾病的認識，冀藉此吸引更多的投資和更多學者進行相關研究。（三之二）
記者 鍾綽盈
根據本港衛生處資料顯示，本港100個人之中，約有8個人會帶有「地中海貧血」基因，生命科學與醫學獎兩名得主的研究，亦與地中海貧血相關。鄧瑞麗通過檢視鐮狀紅血球疾病和乙型地中海貧血症病徵上表現出極端差異患者的全基因組（全套DNA編碼），發現BCL11A基因是產生胎兒血紅蛋白主要調節因子，可以此對抗鐮狀紅血球貧血症和乙型地中海貧血症。
冀吸引更多學者進行研究
奧金則進一步確定BCL11A蛋白是胎兒血紅蛋白啟動子的抑制因子，奧金接着在BCL11A增強子成分中確定了一個特定位點，並在血液幹細胞中使用CRISPR基因組編輯技術刪除該位點，抑制BCL11A的表達，讓鐮狀紅血球疾病患者擺脫鐮狀細胞危象和貧血，而乙型地中海貧血患者亦毋須再依賴輸血。
美國福泰製藥公司根據鄧瑞麗和奧金的發現，製造名為CASGEVY的鐮狀紅血球疾病的幹細胞療法，去年12月獲美國食品藥物管理局批准後，對12歲或以上的鐮狀紅血球疾病及乙型地中海貧血症患者進行臨牀試驗。在接受治療後，93.5%的鐮狀紅血球貧血症患者在隨後最少12個月均未有出現鎌狀紅血球阻塞血管的情況；91.4%需長期接受輸血的乙型地中海貧血症患者在隨後最少12個月亦均毋須再接受輸血。
鼓勵年輕科學家享受工作
CASGEVY單次療程費用約1716萬港元，問及價錢比較昂貴，很多人未必負擔得起，奧金就認為，這個價錢「是值得（付錢）的」，本身血液疾病患者一生的治療費也比較昂貴。他表示，邵逸夫獎能提高大眾對兩種血液疾病的認識，期望能藉此吸引更多的投資和更多學者進行相關研究，幫助更多血液疾病患者。
鄧瑞麗補充，明白大多數患者難以負擔高成本的治療費用，認為應該投資更多於新藥的開發上。除了基因編輯療法，她還有其他治療藥物正在研發中，有望明年知道臨牀結果後，或可推出給更多血液疾病患者使用。
在訪問中，鄧瑞麗及奧金亦鼓勵年輕科學家享受自己的工作。鄧瑞麗寄語年輕人，不要因為面對困難而氣餒，「事情不總會如預期發展，必須學會從失敗中學習，並保持開放的心態。」
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