两学者研基因编辑治地中海贫血症共享邵逸夫生命科学与医学奖

2024-11-19 12:01

邓瑞丽（左）与斯图尔特．奥金同获今届邵逸夫生命科学与医学奖。他们为镰状红血球贫血症和乙型地中海贫血症患者开创基因组编辑疗法，患者或毋须再接受输血。

今届邵逸夫生命科学与医学奖由美籍华裔女科学家兼医生邓瑞丽，与美国哈佛大学医学院儿科讲座教授斯图尔特．奥金共同获得。他们发现从胎儿到成人血红蛋白转换的基因和分子机制，为镰状红血球贫血症和乙型地中海贫血症患者，开创基因组编辑疗法。奥金接受访问时表示，邵逸夫奖能提高公众对两种血液疾病的认识，冀藉此吸引更多的投资和更多学者进行相关研究。（三之二）

记者锺绰盈

奥金接受访问时表示，邵逸夫奖能提高公众对两种血液疾病的认识，冀藉此吸引更多的投资和更多学者进行相关研究。

美国福泰制药公司根据邓瑞丽和奥金的发现，制造名为CASGEVY的镰状红血球疾病的干细胞疗法。

邓瑞丽通过检视镰状红血球疾病和乙型地中海贫血症病徵上表现出极端差异患者的全基因组（全套DNA编码）。

邓瑞丽补充，明白大多数患者难以负担高成本的治疗费用，认为应该投资更多于新药的开发上。

邓瑞丽及奥金亦鼓励年轻科学家享受自己的工作。

邓瑞丽寄语年轻人，不要因为面对困难而气馁，「事情不总会如预期发展，必须学会从失败中学习，并保持开放的心态。」

根据本港卫生处资料显示，本港100个人之中，约有8个人会带有「地中海贫血」基因，生命科学与医学奖两名得主的研究，亦与地中海贫血相关。邓瑞丽通过检视镰状红血球疾病和乙型地中海贫血症病徵上表现出极端差异患者的全基因组（全套DNA编码），发现BCL11A基因是产生胎儿血红蛋白主要调节因子，可以此对抗镰状红血球贫血症和乙型地中海贫血症。

冀吸引更多学者进行研究

奥金则进一步确定BCL11A蛋白是胎儿血红蛋白启动子的抑制因子，奥金接着在BCL11A增强子成分中确定了一个特定位点，并在血液干细胞中使用CRISPR基因组编辑技术删除该位点，抑制BCL11A的表达，让镰状红血球疾病患者摆脱镰状细胞危象和贫血，而乙型地中海贫血患者亦毋须再依赖输血。

美国福泰制药公司根据邓瑞丽和奥金的发现，制造名为CASGEVY的镰状红血球疾病的干细胞疗法，去年12月获美国食品药物管理局批准后，对12岁或以上的镰状红血球疾病及乙型地中海贫血症患者进行临牀试验。在接受治疗后，93.5%的镰状红血球贫血症患者在随后最少12个月均未有出现镰状红血球阻塞血管的情况；91.4%需长期接受输血的乙型地中海贫血症患者在随后最少12个月亦均毋须再接受输血。