港大醫學院發現港人帶有罕見基因變異 或影響不良反應及藥效

香港大學李嘉誠醫學院研究團隊透過現時首個以香港華人為對象的最大型研究，發現絕大部分人香港華人帶有最少一種與藥物有關的基因變異，而幾乎所有香港華人均帶有最少一種可能影響用藥效果的罕見基因變異。研究指，透過藥物基因學開發個人化藥物處方，可減少不良反應和提升藥效的潛力。

團隊透過兩組大數據，包括目前最大型的香港華人全外顯子數據，以及醫院管理局臨床數據分析與報告系統的匿名藥物處方紀錄，研究可影響用藥效果但少被記載的基因變異。團隊利用目前全港最大的藥物基因資料庫，從108個與藥物有關的基因中鑒定出531個罕見且預測有害的基因變異，當中有96個未曾在任何的基因數據庫記載。93.6%香港華人均帶有最少一個這類的罕見基因變異。團隊亦在香港華人基因數據中分析133已知會影響藥物治療效果的基因變異，而99.6%香港華人都帶有最少一個會影響藥物治療效果的基因變異。

團隊續指，這些基因變異能影響36種藥物在人體內的新陳代謝速度。根據醫管局的數據，2019年共有1,006,046名香港華人患者獲處方上述36種受基因變異影響的藥物，即每7名本地華人中，就有1人獲處方這些藥物。而最受基因變異影響的藥物包括降血脂藥辛伐他汀、抗血小板藥氯吡多及非類固醇消炎藥布洛芬。團隊續指，現行的藥物基因測試只會在處方高風險藥物，或出現不良藥物反應時，才會研究患者的基因影響，因此建議採取主動測試，在每次處方藥物前，根據病人的基因檔案分析，為臨床應用提供調節劑量或改變用藥的處方指引，有望減少藥物的不良反應，以及提升用藥療效。