【母亲节】女儿患罕见病走遍11个专科 妈妈放弃高薪厚职悉心照料

「母亲节愿望是，小朋友不须再出入医院。」今日是母亲节，不少妈妈均冀盼子女健康成长，但对罕见病患的母亲而言，却是奢望。严太在五年前兴奋迎来首个小生命，然而甫分娩后，便被告知女儿希希患有估计是基因变异影响的罕见疾病，天生少一对肋骨，整体发展迟缓，除了视力、听力有障碍，希希亦无法自如控制肌肉，吞咽及语言功能欠奉，严太与希希自此展开来回穿梭医院的漫长时光，更多达11个专科门诊，但见爱女近年有进步，身为母亲更燃起坚强意志，要成为爱女的最强后盾，陪伴她一起成长。

现年五岁的希希是严太的第一胎，她坦言做足所有产前检查，更自费做额外筛检，包括脆性X综合症、基因晶片、胎儿染色体异常产前检查等。她称，当时「二十三条染色体全都检查了一遍」，只有在照结构时发现希希左手有六只手指，其馀所有报告均正常。

少一对肋骨 无法肯定病因

不过，她在分娩后的两小时得知噩耗，妇产科医生发现希希情况异常，包括外貌有异、左手有六指、左右手拇指有三节、肛门异位等，须立即转送公立医院加护病房。严太说，当时心情从天堂跌到地狱，更曾怪责自己：「是不是自己做错了事？孕期是否吃错了食物？」

经过检查后，有遗传科医生发现，希希的第十八条染色体其中一组基因重复，估计是基因变异，但由于没有相关文献，无法肯定病因，亦没有病名。严太亦直接询问过医生，女儿的寿命有多长，但医生也不敢回答。无尽的手术更让她身心煎熬，她忆述，当时为解决希希因肛门异位而无法排泄的问题，为了等牀位做手术改了四次期，心情很差。

见日渐进步 燃起坚强意志

数月后，希希情况好转可以出院。严太立即为希希报名参加学前康复服务，最终在协康会接受了共约四年训练。去年希希学会自行走一小段路，严太笑言「当时真的要起来拍手跳舞」。她说，看到希希慢慢进步感到欣慰，她举例指，希希初生时不会给予任何反应，但现时懂得对父母和照顾者笑，「亦会想和你玩」。

原本任职金融业12年的严太，为照顾爱女，决定放弃高薪厚职。严太亦感受到同行者的重要性，「我们就像孤儿仔一般，没有甚么人理会。」眼见不少患病儿童及其父母都不放弃，她决定加入协康会同心家长会，以自己经历鼓励其他家长。提到母亲节愿望，她说：「如果我的小朋友不是这样，我想我会是另一个怪兽家长；但现时真的，小朋友健康快乐便足够。」