中大研渐冻人症发病机制助开发药物

本港现时约有200名肌萎缩性脊髓侧索硬化症（渐冻人症）患者，存活时间中位数为3年，至今未有治愈方法。中文大学研究团队与牛津大学合作，在研究渐冻人症发病机制上有新突破。领导研究的中大生命科学学院教授陈浩然指，新发现的发病机制能为药物开发提供新方向，作为潜在药物靶点。有关研究成果已于国际权威科学期刊《自然通讯》上发表。

是次中大与牛津合作的研究，是针对具致病基因C9ORF72的渐冻人症患者。相比正常细胞，该类别渐冻人症患者细胞里具有蛋白质「RNA聚集体」，导致神经元中的转录因子YY1蛋白的功能受干扰，连锁反应下激活Wnt/β-catenin信号通路，因而导致神经元细胞死亡，为渐冻人症的发病过提供新的理解。陈浩然指，了解发病机制后，团队能针对该信号通路设计医疗方案。
逾9成病症为家族首例

C9ORF72基因突变致病的渐冻人症患者之中，占全球遗传性渐冻人症患者的40%至50%。研究团队补充，逾9成的渐冻人症属散发性，即病症为患者家族中首宗基因突变案例，或因环境所致。陈浩然又透露，团队正研发的另一种候选药物，已进入前临床阶段，团队正筹集资金，有望于9个月内进行鼠类及灵长类动物测试。该药物目标有效抑制患者细胞毒性，于病发初期阻止病情恶化。

渐冻人症是一种成年发病的神经退行性疾病，因2014年的「冰桶挑战」而广为大众认识，该症会逐渐令患者的大脑及脊髓神经元受损，导致肢体无力与肌肉萎缩等。严重病患者需配合呼吸机生活，否则容易因呼吸衰竭而死亡。该疾病至今未有治愈方法。