巴黎残奥｜何宛淇三战残奥首夺金牌 患肌肉萎缩症曾欲放弃治疗 遇硬地滚球重拾自信
2024-09-03 00:00 
巴黎残奥2024/港队/硬地滚球/何宛淇｜9月2日巴黎残奥硬地滚球女子BC3组别个人赛，港队代表何宛淇在决赛击败澳洲选手，三战残奥终封后，勇夺个人首面金牌，同时亦为港队今届残奥第二面金牌！何宛淇从2岁起确诊先天性脊髓肌肉萎缩症，自幼经常出入医院，受病折磨，曾想放弃治疗。在学时接触硬地滚球后，改变人生，她更藉此运动踏上残奥舞台。
巴黎残奥何宛淇｜患先天性肌肉萎缩症 首夺硬地滚球金牌
现年30岁的何宛淇，赛前排名「世二」。她在周一的硬地滚球女子个人赛决赛迎战澳洲选手Jamieson Leeson，在首两局已经领先4:0，即使对手在后两局尝试力挽，何宛淇最后仍以4:2胜出。何宛淇此前曾参战2016年里约奥运及2020年东京奥运，可惜都无缘奖牌，今届首次打入决赛即夺金牌。
何宛淇巴黎残奥夺金封后过程+人生经历⬇⬇⬇
巴黎残奥何宛淇｜曾感自卑欲放弃治疗 遇硬地滚球重拾自信目标
何宛淇在2岁时正式确诊「先天性脊椎肌肉萎缩症」，不只肌肉无法发力，连心肺功能也受影响。在小学时期，经常都要住院或每天进出医院。由于无法好好上学，连拾起掉在地上的笔也力不从心，让年幼的她曾感到自卑，认为生命毫无意义，一度想放弃治疗。直到初中时，接触硬地滚球，更赢了校内比赛，才令她逐渐找到乐趣及自信，从此打开了人生的另一页。
在硬地滚球「BC3」组别，运动员需要一名助理员协助移动滚球管道。与何宛淇并肩，辅助她比赛并见证她夺金的，正是她的丈夫Jet，两人于今年年初共结连理。曾任教师的Jet，已陪著她作赛超过10年，近年辞去教职，全力在赛场上与妻子「拍住上」。何宛淇赛后多谢丈夫一直以来的陪伴，也感谢家人及教练一直照顾她和支持她追梦。
巴黎残奥何宛淇｜甚么是脊髓肌肉萎缩症？饮食呼吸常感困难？
根据香港医管局资料，脊髓肌肉萎缩症（SMA）是一类遗传性神经肌肉疾病，特徵是脊髓和脑干下方运动神经元持续衰退。当运动神经元和骨骼肌之间的信号受干扰时，肌肉会变得无力和萎缩。患者会在运动，甚至饮食和呼吸方面逐渐出现困难。最常见的脊髓肌肉萎缩症是「5q 型脊髓肌肉萎缩症」，是因为两个位于第五号染色体上的运动神经元存活基因1出现缺失或突变所引起。
脊髓肌肉萎缩症分为4大类型
脊髓肌肉萎缩症一型：
- 症状出现年龄为6个月前，婴儿的肌力很弱及永远不能自行坐稳。呼吸问题和吞咽困难亦很常见。症状会随时间迅速恶化，亦会在成长时出现脊柱侧弯和髋关节半脱位／脱位。病童预期在2岁前死亡。脊髓肌肉萎缩症一型占脊髓肌肉萎缩症整体的60%。
脊髓肌肉萎缩症二型：
- 症状出现年龄为6至18个月，病童的肌力明显较弱。他们能独自坐，但不能自行站立或行走。症状会随时间恶化，他们可能会失去独坐的能力，并出现呼吸和吞咽困难、脊柱侧弯和髋关节等问题。病童预期寿命为2岁以上。脊髓肌肉萎缩症二型占脊髓肌肉萎缩症整体的25-30%。
脊髓肌肉萎缩症三型：
- 症状出现年龄为18个月至青年时期，孩子们可以自行坐立和行走，但由于肌力弱，他们走路蹒跚。症状可能会缓慢地恶化，有些患者到了青春期可能会失去行走能力。一些患者亦会出现脊柱侧弯和在睡眠期间出现换气不足的情况，尤其是那些已无法行走的患者。患者预期寿命正常。脊髓肌肉萎缩症三型占脊髓肌肉萎缩症整体的10-15%。
脊髓肌肉萎缩症四型：
- 症状出现于成年时期，患者走路时肌肉弱和出现疼痛的情况很常见。症状会随时间慢慢恶化。患者预期寿命正常。脊髓肌肉萎缩症四型占脊髓肌肉萎缩症整体的1%。
巴黎残奥何宛淇｜脊髓肌肉萎缩常见症状
医管局资料指，脊髓肌肉萎缩症患者会出现以下表徵和症状：
脊髓肌肉萎缩症患者表徵
- 婴儿有任何无法解释的肌力弱和肌张力低
- 舌肌震颤（脊髓肌肉萎缩症一型、二型）
- 其他下运动神经元体徵：肌张力低、神经反射消失/减弱、肌力弱
脊髓肌肉萎缩症症状
- 新出现的运动困难，例如踢腿少、容易摔倒；或者运动发育延迟，例如：独坐延迟、行走延迟、无法行走
- 新出现的呼吸或进食困难
脊髓肌肉萎缩症 遗传机率有多高？
医管局指出，脊髓肌肉萎缩症是以常染色体隐性方式遗传，患者有两个突变的SMN1基因，通常从父母双方各自遗传一个基因。假如父母都是脊髓肌肉萎缩症的基因携带者，每次怀孕的孩子（不分男女）的遗传情况如下：
- 1/4的机会遗传了2个正常的基因，即不受影响
- 1/2的机会遗传了1个正常基因和1个病变基因，成为与父母一样的基因携带者
- 1/4的机会遗传了2个病变基因，患上脊髓肌肉萎缩症
如何治疗脊髓肌肉萎缩症？
医管局指出，目前香港有减缓脊髓肌肉萎缩症并发症的药物，通过早期治疗，有助延长一型病童的寿命，并可增强二型和三型患者的活动能力。患者也可透过物理治疗和职业治疗的复康训练，帮助保持肌力、预防挛缩和改善活动范围。
延伸阅读：扭伤脚冰敷比吃止痛药有用？ 医生教做5件事加快复原
资料来源：何宛淇IG
---
相关文章：
巴黎奥运｜谢影雪膝头抽出几樽水 每隔几日多1个关节肿痛 确诊类风湿关节炎：好似唔识打波一样
巴黎奥运︱27岁剑神张家朗三度出战奥运 成功卫冕金牌半月板曾受伤 医生解构旧患风险 附成因症状
最新回应